A
소아청소년 저신장(Short Stature)이란?
저신장은 같은 연령과 성별의 표준 신장 곡선에서 100명 중 앞에서 3번째 미만(즉, 신장이 3백분위수 이하)에 해당하는 경우를 의미합니다. 또래에 비해 성장 속도가 상당히 떨어지는 소아청소년에게 해당하며, 한국에서도 비교적 흔하게 관찰됩니다.
주요원인
소아청소년의 저신장은 크게 정상 범위 내 성장 변이와 병적 원인으로 나눌 수 있습니다.
주요 원인은 다음과 같습니다.
가족성 저신장
- 부모나 가족의 키가 작아 유전적으로 작은 경우
- 성장 속도, 성장호르몬 분비 등은 정상이나 최종 키도 상대적으로 작음
체질성 성장 지연
- 뼈의 성장이 늦어 또래보다 키가 작음
- 성장 기간이 길어져 성인이 될 때는 정상 범위에 도달할 수 있음
병적 원인 (전체의 약 20%)
- 성장호르몬 결핍, 갑상선 기능 저하, 당뇨병, 쿠싱 증후군 등 내분비 장애
- 만성 신장질환, 선천성 심장 기형, 영양장애, 심한 만성질환
염색체 이상 (예: 터너 증후군, 다운 증후군)
- 기타 유전질환, 증후군 (예: 프레더-윌리·러셀-실버·누난 증후군 등)
- 자궁 내 성장 지연(임신 중 영양 부족, 태아 감염 등으로 출생 시부터 작게 태어나는 경우)
진단 과정
- 성장 곡선 분석: 표준 신장-체중 도표를 활용해 신장 백분위수 확인
- 과거력 및 가족력 문진: 성장 속도, 질병 유무, 가족의 키 등 확인
- 신체검사 및 성장 속도 추적
- 혈액·호르몬 검사, 염색체 검사, 골연령 검사 등: 병적 원인 감별
- 필요 시 추가 영상 검사 등
치료 및 추적 관리
- 정상 범위 내 저신장(체질성 성장지연, 가족성 저신장 등): 특별한 치료 없이 관찰, 심리적 지지
병적 원인 시 치료
- 성장호르몬 또는 기타 호르몬 치료(필요시)
- 만성질환 치료, 영양 개선 등 원인 질환별 치료
정기적 성장 평가 및 사춘기 발달 모니터링이 중요
A
성조숙증이란?
성조숙증은 2차 성징(사춘기)이 조기에 나타나는 것을 의미합니다. 남아의 경우 만 9세 이전에 고환이 커지거나, 여아의 경우 만 8세 이전에 유방이 발달하는 증상이 나타나며 여아에게 더 흔하게 나타납니다. 사춘기가 일찍 시작하게 되면 또래의 아이들보다 일반적으로 체격이 큰 편입니다. 하지만, 사춘기와 더불어 분비되는 성호르몬은 뼈가 성장하는데 필요한 성장판을 일찍 닫히게 만들어 성장이 가능한 시기가 짧아지게 되어 결국 어른 키는 오히려 작아지는 결과를 초래할 수 있습니다. 또한, 남들보다 신체가 빨리 발달하는 것 때문에 여러가지 정신적인 문제가 생길 수 있습니다.
성조숙증의 원인
성조숙증의 원인은 대부분 밝혀지지 않았습니다. 어린 나이에 발병하거나 남아에게 진성 성조숙증이 나타나면 뇌와 뇌하수체 MRI를 시행해야 합니다. 여아의 경우 90~95%, 남아의 경우 50% 정도는 특별한 기질적인 원인을 찾을 수 없으며 이러한 경우를 특발성 성조숙증이라고 합니다.
성조숙증 검사 및 치료
1.병력 청취
발병 시기, 진행 속도, 주산기 장애나 손상 여부, 과거의 감염, 성선 스테로이드 노출 유무와 투여 여부, 가족력, 성장 속도 등을 파악합니다.
2. 진찰
키와 몸무게를 측정하고, 성적 성숙도 및 이차성징의 출현 정도, 근육 발달 정도, 유즙 분비 유무 등을 평가합니다.
신경학적 검사 및 피부 병변 등도 자세히 진찰합니다.
3. 방사선 검사
기본 검사는 골연령 검사입니다. 난소와 자궁의 상태를 확인하기 위한 초음파 검사를 시행합니다.
두 개 내 병변이 의심된다면, 뇌 MRI 촬영을 할 수도 있습니다.
4. 혈액 검사
성선자극호르몬과 성호르몬 농도를 측정하고 갑상선 기능을 측정합니다.
진성 성조숙증을 확진하기 위해서는 성선자극호르몬 방출호르몬을 주사한 후 성선자극호르몬(LH, FSH)의 반응을 확인하는 호르몬 자극 검사를 시행해야 합니다.
5. 치료
성조숙증으로 진단이 되었을 때 가장 많이 사용되는 약제는 사춘기 억제제(성선자극호르몬 방출호르몬 유도체)입니다.
보통 4주마다 한번씩 주사를 맞게 되는데, 치료 후 여아에서는 유방이 작아지고, 월경이 사라지며, 남아에서는 고환의 크기가 감소하고 공격적인 행동이 줄어들게 됩니다.
사춘기 억제제를 투여함으로써 사춘기를 지연시키고, 골성숙의 진행을 늦추어 정상 성인의 키를 갖게 하는 효과를 기대할 수 있습니다.